Axit amin là nền tảng của sự sống, những viên gạch tạo nên protein – thành phần cốt lõi trong mọi tế bào, mô và cơ quan. Nhưng điều gì sẽ xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa axit amin đúng cách? Đó là lúc các rối loạn axit amin xuất hiện, kéo theo hàng loạt vấn đề nghiêm trọng cho sức khỏe.
RỐI LOẠN AXIT AMIN LÀ GÌ?
Rối loạn axit amin là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể gặp khó khăn trong việc phân hủy hoặc tổng hợp một số axit amin nhất định. Hầu hết các bệnh này là do đột biến gen làm suy giảm hoặc mất đi chức năng của enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa axit amin. Kết quả là các chất chuyển hóa trung gian bị tích tụ trong cơ thể, gây độc hại và dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.
Rối loạn axit amin thường được phát hiện từ giai đoạn sơ sinh thông qua sàng lọc máu. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nhiều trường hợp có thể gây tổn thương não, chậm phát triển trí tuệ, co giật, thậm chí tử vong.
CÁC LOẠI RỐI LOẠN AXIT AMIN PHỔ BIẾN
Dù hiếm gặp, nhưng một số rối loạn axit amin đã được nghiên cứu kỹ và có phương pháp kiểm soát.
Phenylketon niệu (PKU – Phenylketonuria)
Đây là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phổ biến nhất. Nguyên nhân là do cơ thể thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), khiến phenylalanine – một axit amin có trong thực phẩm giàu protein – không thể chuyển hóa thành tyrosine.
Khi phenylalanine tích tụ quá mức trong máu và não, nó có thể gây tổn thương hệ thần kinh, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, co giật và các vấn đề hành vi.
Điều trị chủ yếu là chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, tránh thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa.
Bệnh nước tiểu siro phong (Maple Syrup Urine Disease – MSUD)
Bệnh này có tên gọi độc đáo vì nước tiểu của bệnh nhân có mùi giống siro phong. Nguyên nhân là do cơ thể không thể phân hủy các axit amin chuỗi nhánh (leucine, isoleucine, valine), khiến chúng tích tụ và gây tổn thương não.
Nếu không điều trị kịp thời, MSUD có thể gây hôn mê, co giật, tổn thương thần kinh vĩnh viễn.
Phương pháp điều trị bao gồm chế độ ăn ít axit amin chuỗi nhánh và theo dõi nồng độ axit amin trong máu thường xuyên.
Tyrosinemia
Đây là một nhóm rối loạn liên quan đến sự tích tụ tyrosine, do enzyme phân hủy tyrosine bị thiếu hụt hoặc không hoạt động hiệu quả.
Tyrosinemia có thể gây suy gan, tổn thương thần kinh và nguy cơ ung thư gan.
Điều trị bao gồm thuốc ngăn chặn sự hình thành chất độc hại từ tyrosine và chế độ ăn đặc biệt.
Homocystinuria
Đây là một rối loạn trong đó homocysteine – một axit amin chuyển hóa từ methionine – không được phân hủy đúng cách.
Homocystinuria có thể gây cận thị nặng, loãng xương, huyết khối, và các vấn đề về tim mạch.
Điều trị bao gồm bổ sung vitamin B6, B12, folate và chế độ ăn ít methionine.
NGUYÊN NHÂN GÂY RỐI LOẠN AXIT AMIN
Hầu hết các rối loạn axit amin đều có nguyên nhân từ đột biến gen di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ chỉ mắc bệnh khi thừa hưởng hai bản sao đột biến từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ nhận một bản sao đột biến, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng.
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ
Chẩn đoán
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: Hầu hết các nước phát triển đều có chương trình xét nghiệm máu sơ sinh để phát hiện sớm các rối loạn axit amin.
Xét nghiệm nước tiểu và máu: Đo nồng độ axit amin và các chất chuyển hóa liên quan.
Phân tích di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh.
Điều trị
Chế độ ăn đặc biệt: Hạn chế hoặc loại bỏ axit amin không thể chuyển hóa.
Bổ sung dinh dưỡng: Một số bệnh nhân cần bổ sung các axit amin thay thế hoặc vitamin hỗ trợ chuyển hóa.
Thuốc điều trị: Một số thuốc có thể giúp kiểm soát bệnh bằng cách giảm tích tụ chất độc hại.
Ghép gan: Trong trường hợp nghiêm trọng, ghép gan có thể là giải pháp triệt để.
TƯƠNG LAI CHO NGƯỜI MẮC RỐI LOẠN AXIT AMIN
Nhờ các chương trình sàng lọc sơ sinh và tiến bộ y học, nhiều người mắc rối loạn axit amin có thể sống khỏe mạnh nếu được chẩn đoán sớm và tuân thủ điều trị. Tuy nhiên, các bệnh này vẫn là một thách thức lớn do tính phức tạp của chúng.
Trong tương lai, liệu pháp gen có thể là chìa khóa để chữa khỏi hoàn toàn các rối loạn axit amin. Các nhà khoa học đang nghiên cứu cách thay thế hoặc chỉnh sửa gen đột biến để khôi phục chức năng chuyển hóa bình thường.
KẾT LUẬN
Rối loạn axit amin là những căn bệnh hiếm nhưng có tác động nghiêm trọng đến sức khỏe con người. Việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị là chìa khóa để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Với sự phát triển của y học, hy vọng trong tương lai, các rối loạn này sẽ không còn là nỗi lo đối với nhiều gia đình.
